Лечение синдрома Холта-Орама

В ведущей клинике Израиля «Герцлия Медикал Центр» лучшие специалисты страны успешно справляются с лечением наследственных заболеваний, проявляющихся врожденными анатомическими дефектами. Врачи достигли значительного успеха в лечении комплексных пороков, таких как синдром Холта-Орама, гарантируя пациентам не только устранение косметических недостатков, но и восстановление нарушенных функций.

Что такое синдром Холта-Орама?

Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце) – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нескольких генов, ответственных за анатомическое строение скелета и сердца. Заболевание проявляется следующими врожденными дефектами:

• Аномалия строения кисти и предплечья, проявляющиеся с одной или с обеих сторон. Отмечается деформация, недоразвитие или полное отсутствие одного из пальцев (как правило 1-го пальца левой руки). В тяжелых случаях отмечается гипоплазия лучевой кости, вплоть до полного ее отсутствия. Реже встречаются другие врожденные пороки строения скелета, такие как сросшиеся пальцы, недоразвитие лопаток и/или ключиц, искривление позвоночника и деформация грудины;
• Врожденные пороки сердца отмечаются у подавляющего большинства пациентов (порядка 85%). Чаще всего диагностируются дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, открытый аортальный проток, нарушение строения двустворчатого клапана, коарктация (сужение) аорты и стеноз легочной артерии.

Скелетные мальформации, как правило, не угрожают жизни пациентов, однако, существенно влияют на функциональную способность пораженной конечности. В отличие от нарушений строения кисти и предплечья, врожденные пороки сердца могут представлять угрозу с момента рождения и обуславливают прогноз заболевания. Несмотря на это, нередки случаи первичного обращения пациентов зрелого возраста с незначительным скелетным дефектом и поздно диагностированным пороком сердца.

Диагностика синдрома Холта-Орама в Израиле

Семейный анамнез врожденных пороков развития помогает специалистам определить вероятность наследственной передачи. Генетические исследования не только подтверждают диагноз хромосомной мутации, но и помогают прогнозировать риск проявления заболевания в будущем поколении. Ультразвуковое обследование во время беременности позволяет своевременно диагностировать развивающиеся нарушения скелета. При соответствующих показаниях проводится эхографическое сканирование сердца плода. Однако, как правило, синдром рука-сердце диагностируется лишь после рождения ребенка. Наличие подозрительных дефектов скелета требует тщательного обследования детским кардиологом, поскольку степень тяжести заболевания обусловлена в основном сердечными проявлениями синдрома.

Лечение синдрома Холта-Орама

Лечение синдрома рука-сердце требует комплексного подхода многопрофильного коллектива. Прежде всего, необходимо определить необходимость и оптимальное время для операции по устранению порока сердца. В предоперационный период пациентам оказывается необходимая поддержка жизненных функций, предотвращающая развитие угрожающей жизни сердечной недостаточности. В отделении кардиохирургии опытные хирурги проводят уникальные операции при врожденных пороках сердца у пациентов разных возрастов.

Стабилизация гемодинамики позволяет перейти к восстановлению нормального анатомического строения и функций руки. В «Герцлия Медикал Центр» ведущие ортопеды Израиля проводят реконструирующие операции, при необходимости прибегая к методике трансплантации костной ткани. Следующим этапом лечения является реабилитация. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить нормальную амплитуду движения, устранить последствия мышечной атрофии и вернуть конечности полную физиологическую активность. Несмотря на сложность поэтапного лечения специалистами больницы достигнуты прекрасные результаты лечения синдрома Холта-Орама.

Высокий профессионализм и богатый клинический опыт позволяют быть уверенными в оптимальном решении медицинских проблем у пациентов с врожденными пороками развития. Коллектив клиники обеспечит комплексный подход в лечении заболевания, окружив поддержкой и всесторонней помощью не только пациентов, но и их родителей на протяжении всего периода лечения.