Институт генетики

В Институте генетики «Герцлия Медикал Центр» проводится диагностика генетических заболеваний и оценка факторов риска развития рака на основании семейной истории болезни. Высокопрофессиональный коллектив и современное оборудование лаборатории позволяют проводить все виды генетических исследований, гарантируя высокую точность результатов, полученных в предельно короткие сроки.

Онкогенетическая диагностика

В рамках онкогенетической диагностики предлагается обследование, консультация специалиста и оценка риска заболеть определенным видом рака. В зависимости от результатов диагностики будут назначены рекомендации по поводу частоты наблюдения у специалиста Института генетики и превентивных мер.

Основные виды рака, исследуемые в Институте генетики:

• Рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы. Большинство наследственных форм данных раковых заболеваний являются результатом мутации в генах  BRCA1 и BRCA2. Существуют и другие синдромы, которые не объясняются мутацией данных генов;
• Семейная форма рака желудка, рак толстого кишечника и полипоз. Основными синдромами семейного рака органов пищеварительной системы являются синдром Линча (HNPCC) и синдром семейного полипоза (FAP).

Выявление генетических изменений, являющихся причиной развития этих и других синдромов, позволяет провести первичную и вторичную профилактику заболевания.

Пренатальная генетическая диагностика

Диагностика генетических заболеваний проводится также на пренатальном этапе с помощью исследования околоплодных вод. Исследование околоплодных вод, хориона и ворсинок плаценты проводится по медицинским показаниям с целью ранней диагностики и профилактики врожденных пороков развития, а также передающихся по наследству заболеваний. Специалистами Института генетики проводятся современные исследования для определения хромосомных нарушений, включая анализы ДНК на наличие генетических мутаций.

В лаборатории проводятся следующие виды анализов:

• Цитогенетическая экспертиза;
• Исследование околоплодных вод;
• Генетический анализ образцов хориона и ворсинок плаценты;
• Исследования FISH и QFPCR, позволяющие получить быстрые результаты хромосомных аномалий;
• Исследование кариотипа (хромосомного набора);
• Определение уровня Альфа-фетопротеина (AFP).

Консультация специалистов Института генетики включает:

• Определение риска возникновения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития;
• Диагностика генетических мутаций;
• Диагностика наследственных форм рака и семейных факторов риска развития онкологии.

Специалистами Института генетики Герцлия Медикал Центр проводятся исследования ДНК для раннего выявления (скрининга) 15 наиболее часто встречающихся клинически важных наследственных заболеваний и хромосомных мутаций:

• Муковисцидоз;
• Муколипидоз;
• Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белла);
• Семейная дизавтономия (Синдром Райли-Дея);
• Болезнь Гоше;
• Синдром атаксии-телеангиэктазии (Синдром Луи-Бар);
• Болезнь Канавана;
• Болезнь Неймана-Пика;
• Анемия Фанкони;
• Дефицит альфа-1-антитрипсина;
• Синдром Блума;
• Болезнь накопления гликогена;
• Синдром Ашера;
• Наследственная (нейросенсорная) глухота;
• Синдром SMA;
• Болезнь кленового сиропа (Синдром Менкеса).

Указанные исследования рекомендуется проводить во время планирования будущей беременности, а также на протяжении первого триместра. Вышеперечисленные наследственные заболевания и генетические мутации, за исключением синдрома ломкой Х-хромосомы, передаются по рецессивному признаку. Другими словами наличие хромосомных изменений лишь у одного из родителей не приведет к клиническим проявлениям заболевания у ребенка. Положительные результаты у обоих родителей существенно повышают вероятность развития болезни (до 25%) и носительства мутации (до 50%). Специалисты-генетики частной клиники Герцлия Медикал Центр помогут вычислить вероятность риска и провести необходимые дополнительные исследования с целью своевременной диагностики.