Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) в Израиле проводится специалистами отделения искусственного оплодотворения клиники «Герцлия Медикал Центр» в самой передовой в стране лаборатории генетических исследований. Применение ПГД при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) позволило исключить вероятность развития наследственных заболеваний и дальнейшей передачи генетических мутаций.

Преимущества проведения ПГД в частной клинике «Герцлия Медикал Центр»

В клинике «Герцлия Медикал Центр» все генетические исследования проводятся соблюдая строгие международные стандарты, исключающие вероятность диагностических ошибок и гарантирующие беспрецедентную точность полученных данных. Координация совместной деятельности лаборатории и отделения искусственного оплодотворения позволяет добиться высокой эффективности и превосходных результатов лечения бесплодия.

В чем заключается методика ПГД?

Предимплантационная генетическая диагностика представляет собой процедуру генетической диагностики клеток эмбриона, полученного в результате искусственного оплодотворения. Исследование проводится перед имплантацией эмбриона в матку. Данная методика позволяет провести качественную селекцию эмбрионов, основанную не только на определении признаков их жизнеспособности, но и на диагностике генетических мутаций, лежащих в основе развития тяжелых заболеваний или их носительства с риском передачи в следующих поколениях. ПГД при процедуре ЭКО показана родителям старше 35 лет, а также при отягощенном анамнезе, включающим в себя наследственные заболевания в семье, неудачные попытки ЭКО в прошлом и выкидыши. Применение методики ПГД в Израиле существенно повышает не только вероятность успешного проведения процедуры искусственного оплодотворения, но и гарантирует рождение ребенка с нормальным генотипом.

Какие наследственные заболевания можно определить при помощи ПГД?

Специалисты Центра ЭКО постоянно расширяют возможности этого высокоперспективного метода диагностики. На сегодняшний день предимплантационная генетическая диагностика позволяет определить у эмбриона риск развития практически всех известных наследственных заболеваний. Особое внимание уделяется диагностике наиболее тяжелых синдромов, вызванных генетическими мутациями, среди которых:

• Адренолейкодистрофия;
• Боковой амиотрофический склероз;
• Мышечная дистрофия Беккера;
• Бета-талассемия;
• Генетическая форма рака молочной железы;
• Врожденная миопатия с поражением сердцевины мышечных волокон (болезнь центрального стержня);
• Миотубулярная миопатия;
• Врожденная мозжечковая атаксия;
• Заболевание Шарко-Мари;
• Точечная эпифизарная дисплазия;
• Болезнь Гиршпрунга;
• Синдром Конради-Хюнерманна;
• Муковисцидоз;
• Мышечная дистрофия Дюшенна;
• Врожденный дефицит факторов гемофилии VIII и IX;
• Семейный спастический паралич;
• Синдром ломкой Х-хромосомы;
• Атаксия Фридриха;
• Наследственный полипоз толстого кишечника;
• Болезнь накопления гликогена;
• Гемофилия;
• Заболевание Хантингтона;
• Пигментный ретинит;
• Наследственная форма рака предстательной железы;
• Серповидно-клеточная анемия;
• Болезнь Тея-Сакса;
• Болезнь Фон-Виллебранда.

Важно отметить, что при наличии известного наследственного заболевания у одного из супругов специалисты частной клиники Герцлия Медикал Центр могут провести целенаправленный поиск генетической мутации, полностью исключив вероятность развития данного заболевания у ребенка.

Как проводится ПГД в Израиле?

Перед предимплантационной генетической диагностикой проводится стандартная процедура искусственного оплодотворения с применением современных методик ЭКО/ИКСИ. У развивающихся жизнеспособных эмбрионов при помощи микроскопической процедуры извлекают одну или две клетки для дальнейшего генетического исследования. Забор материала проводится на третий день развития эмбриона, который к тому времени состоит из 6-8 бластомеров. Зародыши продолжают развитие вне тела матери до пяти дней. После получения результатов исследования проводится отсеивание эмбрионов с генетическими мутациями. Здоровые зародыши могут быть имплантированы в матку женщины или пройти процедуру криоконсервации с целью применения при последующих циклах ЭКО. Применение передовых технологий микроскопических вмешательств на клетке являются безопасными для эмбриона и не приводят к дальнейшим нарушениям его развития.