5 важных фактов о гене рака груди

История Анджелины Джоли, известной голливудской актрисы, принявшей решение выполнить двустороннюю мастэктомию, чтобы в будущем не заболеть раком груди, вызвала широкий общественный резонанс. Напомним, что Анджелина Джоли прошла процедуру генетического тестирования, которое выявило наличие у нее генетической мутации, существенно повышающей риск рака молочной железы и яичников. Таким образом, операция по удалению обеих молочных желез в данном случае была произведена не по медицинским показаниям, а в качестве средства профилактики тяжелой и опасной болезни.

Каким бы ни было отношение к поступку Анджелины Джоли, не подлежит сомнению тот факт, что он привлек внимание как к глобальной проблеме рака груди, так и к ее частному аспекту – целесообразности генетического тестирования.

Известно, что риск рака молочной железы (так же, как и рака яичников) повышен у носительниц мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В норме эти гены выполняют функции онкосупрессоров – подавляют неконтролируемый рост и деление клеток. Необратимая мутация, затрагивающая один из генов, приводит к тому, что в организме формируется злокачественная опухоль.

Генетическое тестирование способно однозначно установить присутствие мутации. Иными словами, его положительный результат ставит женщину перед фактом, что для ее жизни и здоровья существует реальная угроза. При этом отрицательный результат не является гарантией безопасности, поскольку вероятность заболеть раком молочной железы имеется у каждой женщины, да и мужчины тоже не застрахованы от этого заболевания. Именно поэтому практическая целесообразность генетического тестирования не универсальна, и большинство специалистов сходятся во мнении, что оно должно производиться лишь при наличии строго определенных показаний.

Ниже приводятся пять важных фактов о генетической предрасположенности к раку молочной железы:

• Большинство случаев рака молочной железы не связаны с наличием мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Лишь 5-8% всех случаев рака молочной железы обусловлены наличием генетической мутации. У подавляющего большинства пациенток заболеваемость носит рандомальный (случайный) характер, и генетическое тестирование лишено какого-либо смысла. У Анджелины Джоли тестирование было выполнено не случайно: у матери актрисы в молодом возрасте был диагностирован рак яичников. Как правило, такая форма рака связана с наличием генетических мутаций
• Тестирование следует производить в группах риска. Поскольку лишь незначительная часть злокачественных опухолей молочной железы обусловлена генетическими мутациями, тестирование разумно выполнять в группах риска. К факторам риска относятся:

1. Отягощенный семейный анамнез: случаи рака молочной железы у кровных родственников пациентки (первой или второй степени родства)
2. Наличие в семье специфических форм рака, вызывающих подозрение на генетический характер заболевания: двустороннего рака молочной железы или яичников, рака молочной железы у мужчин, рака яичников или молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет)
3. Этническая принадлежность. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 часто встречаются среди евреек европейского происхождения. Наличие хотя бы одного случая рака груди в семье, относящейся к данной этнической группе, может служить основанием для процедуры тестирования.

• Генетическая мутация не всегда приводит к развитию рака.
  Считается, что риск развития рака груди у женщины-носительницы в 5 раз превосходит среднестатистический показатель. Вместе с тем, необходимо отметить, что исследования, установившие данную закономерность, проводились в группах пациенток с отягощенным семейным анамнезом. Существует предположение, что при отсутствии у носительницы мутации дополнительных факторов риска вероятность заболевания будет повышена на 37-60%
• Кандидатуру для прохождения тестирования должен утверждать специалист.
  Целесообразно проводить тестирование у женщин с высокой вероятностью генетической мутации. Например, у тех, кто заболел раком молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет). В остальных случаях результаты тестирования, скорее всего, будут отрицательными и, следовательно, лишенными всякой информативной ценности
• Рак груди может быть обусловлен не только мутациями в генах BRCA1 и BRCA2

На сегодняшний день открыто около 25 мутаций, так или иначе связанных с раком груди. Их роль в развитии заболевания интенсивно исследуется. Как ожидается, в дальнейшем анализы на носительство этих генов будут использоваться для составления программы лечения рака груди у пациентки и планирования превентивных мероприятий среди ее ближайших родственников.