Израильские учёные открыли новую генетическую причину бесплодия

Генетиками из Еврейского университета в Иерусалиме было сделано важное открытие. Ими был обнаружен отдельный ген, который ответственный за рост и формирование яичников у женщин, и самое главное — за реализацию их важнейших функций, таких как синтез эстрогенов и способность выделять яйцеклетки. Это новое открытие израильских ученых является действительно важным шагом к пониманию фертильности и решению проблемы женского бесплодия.

Все началось с четырех пациенток, кузин с одной арабской семьи, каждая из которых страдала от дисгенезии яичников, то есть их полной функциональной недостаточностью. У всех четырех девушек было по две Х-хромосомы как и у всех здоровых женщин, но несмотря на это, они совсем не имели женских половых гормонов — эстрогенов. Единственным лечением в таких случаях является заместительная гормонотерапия. Только благодаря эстрогену который девушки принимали извне, они смогли вырасти и достичь полового созревания. Все четыре пациентки с дисгенезией яичников были обнаружены, диагностированы и вылечены доктором Давидом Зангеном, заведующим отделение детской эндокринологии в клинике Хадасса, а также доктором Эфратом Леви-Лаадом, директором Института Медицинской Генетики при Медицинском Центре Шаарей-Цедек.

Исследования генетической причины бесплодия

Исследователи из Еврейского университета в Иерусалиме детально изучили геном каждой из кузин на предмет генов которые были бы общие для всех четырех, и в то же время не были переданы им от своих здоровых родителей. Таким образом, их исследование показало, что каждая из девушек имела мутацию в гене который называется Нуклеопорин-107 (Nup-107). Этот ген кодирует синтез белка, который является компонентом каналов соединяющих клеточное ядро (где находятся хромосомы с ДНК) и цитоплазму (остальная часть клетки).

Чтобы проверить действительно ли эта мутация вызывает недостаточность функции яичников, учение поставили эксперимент на дрозофилах. Подопытным насекомым внедрили мутацию в ген Nup-107, так как процесс формирования яйцеклеток происходит одинаково, как в дрозофил, так и в людей. В результате эксперимента множество из фруктовых мух женского рода демонстрировали значительные нарушение в развитие яичников. Только некоторые из подопытных могли откладывать небольшое количество яиц, но все они в итоге били деформированы и бесплодными.

Результаты этого исследования впервые доказывают критическую важность гена Нуклеопорин-107 в нормальном развитии яичников и образовании яйцеклеток, и следовательно, в нормальном половом созревании девушек. Мутация именно в этом гене стала причиной заболевания от которого страдали все четыре двоюродных сестры. «Определение гена Nup-107 и описание его роли в развитии и функции яичников должно дать лучшее понимание того, каким образом сигналы между цитоплазмой и ядром вовлечены в развитие яичников», — говорит Оффер Герлитц, ведущий исследователь отделения биологии развития Еврейского университета в Иерусалиме. Также ученые отмечают, что результаты этих исследований позволят диагностировать заболевание как у больных пациентов, так и у носителей гена, что позволит своевременно начать заместительную гормональную терапию и избежать значительных отставаний таких пациентов в половом созревании. Также данное исследование открывает новые возможности для пренатальной диагностики дисгенезии яичников, иными словами, методам обнаруживать генетическое заболевание еще до рождение, в утробе матери.

На сегодняшний день, современной науке известно лишь несколько генов, которые играют роль в развитии яичников. Поэтому, каждое открытие и находка в этом направлении являются большим шагом к пониманию механизмов фертильности и решению проблемы бесплодия. Кроме того, учение убеждены, что изменения в структуре гена Nup-107 могут быть причиной и других болезней, которые сопровождает бесплодие, например преждевременного угасания функции яичников.

Новое открытие израильских генетиков было по достоинство оценено международным медицинским и научным сообществом. Сразу две организации предоставили гранты для совместных исследований в данной области, это Фонд Израильской Науки и Агентство США в рамках программы ближневосточного регионального сотрудничества. Возможно, предстоящие совместные исследование принесут в свет революционные открытие в области биологии человеческой фертильности и дадут мировой медицине новые возможности в лечении бесплодия.